Aniridia (absenta irisului): ce este si de ce apare?

Aniridia este o afectiune oculara rara, caracterizata prin absenta completa sau partiala a irisului. In mod normal, irisul controleaza dimensiunea pupilei si regleaza cantitatea de lumina care patrunde in ochi. In aniridie, irisul este fie absent, fie subdezvoltat, ceea ce poate insemna ca mai multa lumina intra in ochi. Acest lucru determina sensibilitate crescuta si afecteaza claritatea vederii. Bebelusul cu aniridie are nevoie de monitorizare constanta a vederii si de interventie rapida, cand apar complicatiile. 

Ce este aniridia?

Aniridia este o afectiune genetica rara, in care este vorba despre absenta completa sau partiala a irisului, partea colorata a ochiului. Aceasta conditie poate afecta unul sau ambii ochi. Bebelusii nascuti cu aniridie trebuie supravegheati pe tot parcursul vietii. Chiar si lipsa partiala a irisului poate determina probleme grave ale vederii mai tarziu in viata. 

Irisul are rol esential in vedere, functioneaza in mod similar cu diafragma unui aparat de fotografiat, regland cantitatea de lumina care intra in ochi prin ajustarea dimensiunii pupilei. Cand lumina este puternica, irisul se strange pentru a micsora pupila si a reduce cantitatea de lumina. In aniridie, aceasta functie nu este pe deplin functionala, ceea ce poate duce la tulburari de vedere. (1)

Copilul diagnosticat cu aniridie are nevoie de consult optometric periodic pentru monitorizarea starii de sanatate a ochilor. Asadar poti intra online pentru a programa o consultatie gratuita in oricare dintre cabinetele Lensa, chiar azi!

Impactul aniridiei asupra vietii de zi cu zi poate fi semnificativ. Persoanele cu aceasta afectiune pot avea sensibilitate crescuta la lumina si dificultati in a vedea detalii fine. Aceste probleme de vedere pot afecta activitatile de zi cu zi, cum ar fi cititul sau condusul. De exemplu, lumina puternica poate fi inconfortabila sau chiar dureroasa pentru cei cu aniridie, iar vederea slaba poate face dificila lectura sau recunoasterea fetelor. (2)

Cauzele aparitiei aniridiei

Aniridia este in mare parte o afectiune genetica, cu radacini in mutatiile genei PAX6. Aceasta joaca un rol esential in dezvoltarea ochilor si a altor parti ale corpului, in sarcina. Gena PAX6 este responsabila pentru producerea unei proteine vitale in formarea structurilor oculare, inclusiv a irisului.

Transmiterea genetica a aniridiei urmeaza in principal un model autozomal dominant. Un copil are o sansa de 50% de a dezvolta aniridie, daca unul dintre parinti sufera de aceasta afectiune. Exista si cazuri de aniridie care apar spontan, ca rezultat al unei mutatii noi. 

Aniridia sporadica apare in momentul in care ceva afecteaza gena PAX6 din sperma tatalui, ovulul mamei sau dupa conceptie. Bebelusii cu aniridie au o gena PAX6 mutanta, modificata sau alterata. Cei cu aniridie sporadica prezinta, in cele mai multe cazuri, o mutatie care le sterge gena PAX6, ceea ce determina aparitia, in timp, a altor probleme de sanatate. (1), (2)

Desi mutatiile in gena PAX6 sunt cea mai frecventa cauza a aniridiei, exista si alte gene care pot fi implicate. In sindromul Gillespie, care apare pe fondul modificarilor genice daunatoare ale genei ITPR1, se urmeaza un model autozomal dominant sau mutatia poate aparea ca o noua modificare genetica.

Sindromul WAGR este cauzat de lipsa informatiilor genetice de-a lungul cromozomului 11. Aceasta cuprinde uneori genele PAX6 si WT1. De aceea, deletiile genelor din sindromul WAGR pot aparea intr-un model dominant, pentru prima data la cei cu absenta irisului. (3)

Simptome in aniridie

Termenul aniridie inseamna “fara iris”. Un simptom comun este sensibilitatea crescuta la lumina. Aceasta poate cauza disconfort si poate fi deosebit de problematica in zilele insorite sau in medii foarte luminoase.

In plus, aniridia poate provoca nistagmus, o afectiune in care ochii fac miscari necontrolate, de obicei de la stanga la dreapta si invers. Acest simptom poate face dificila focalizarea privirii si poate afecta calitatea imaginilor, deoarece vederea devine incetosata. 

Aniridia poate fi, de asemenea, asociata cu alte probleme de vedere, cum ar fi dificultatile de a vedea la distanta si aparitia cataractei. Cataracta este o incetosare a cristalinului ochiului care poate duce la pierderea vederii. In cazul aniridiei, cataracta se poate manifesta mai devreme decat in cazul persoanelor care nu sufera de aceasta boala. 

Uneori, absenta irisului este o afectiune ce apare alaturi de probleme corneene. Tesutul transparent care formeaza partea din fata a ochiului, corneea, poate prezenta cicatrici pe fondul deficientelor din aniridie, ceea ce provoaca tulburari de vedere. De asemenea, absenta irisului poate favoriza cresterea presiunii oculare, conducand la glaucom, afectiune sesizata la sfarsitul copilariei sau la inceputul adolescentei. (3), (4)

Efectele produse de aniridie la nivelul organismului

Aniridia nu afecteaza doar aspectul estetic al ochiului, ci si functia vizuala. In unele cazuri, poate determina alte complicatii de sanatate oculara, cum ar fi atrofia nervului optic sau degenerarea retinei. Acestea au un impact semnificativ asupra vederii si pot necesita tratament suplimentar. 

Desi aniridia este in principal o afectiune oculara, ea poate avea efecte si asupra altor parti ale corpului. Un numar mic de persoane cu aniridie au fost diagnosticate cu intarzieri in dezvoltarea fizica si intelectuala, probleme renale, anomalii ale coloanei vertebrale, deficiente senzoriale, inclusiv dificultati olfactive reduse si de auz. 

Aniridia poate avea un impact psihologic si social semnificativ. Problemele de vedere pot afecta abilitatea unei persoane de a desfasura activitati zilnice, iar aspectul neobisnuit al ochilor poate duce la stigmatizare sau discriminare. (5), (6)

Tratament in aniridie

Tratamentul in aniridie (absenta irisului) are in vedere mentinerea sau imbunatatirea vederii copilului. Pe langa monitorizarea regulata a vederii, copilul poate avea nevoie de ochelari de vedere sau lentile de contact. Lentilele de contact speciale sau ochelarii de soare sunt metode eficiente de a ajuta la controlul acestei sensibilitati, imbunatatind astfel confortul si calitatea vietii copiilor.

Aniridia poate determina, in unele cazuri, aparitia altor probleme oculare, cum ar fi cataracta sau glaucomul. Astfel de complicatii pot necesita medicamente, utilizarea de lacrimi artificiale sau interventie chirurgicala. Pentru aceste persoane, medicul oftalmolog va recomanda cea mai buna metoda de tratament, in functie de nevoile specifice. (2)

O componenta importanta a tratamentului pentru aniridie este gestionarea problemelor de vedere. Acest lucru poate include terapia vizuala, care implica o serie de exercitii si tehnici menite sa imbunatateasca functiile vizuale. Utilizarea de lentile de contact, care ajuta la imbunatatirea functiei vizuale, poate fi esentiala in tratament.

In ceea ce priveste ingrijirea pe termen lung, este important de mentionat ca aniridia este o conditie pe viata. Tratamentul implica monitorizarea regulata a sanatatii ochilor si a vederii, precum si gestionarea oricaror probleme de sanatate asociate care pot aparea. (5), (6)

Ingrijirea optometrica regulata este importanta pentru monitorizarea ochilor si pentru gestionarea simptomelor din aniridie. Optometristul poate sesiza orice modificare aparuta in structura interna a ochilor si va sugera consult oftalmologic chirurgical in timp util, pentru a preveni complicatiile grave pentru sanatatea vederii. 

Surse de informare:

1. Aniridia (Absence of Iris) – https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24116-aniridia-absence-of-iris,

2. Aniridia – https://medlineplus.gov/genetics/condition/aniridia/#frequency,

3. Aniridia – https://rarediseases.org/rare-diseases/aniridia/,

4. An Overview of Aniridia – https://www.verywellhealth.com/aniridia-4687515,

5. What is Aniridia? – https://www.news-medical.net/health/What-is-Aniridia.aspx,

6. Aniridia – https://www.nature.com/articles/ejhg2012100,